病例学习：相比较拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 大学教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 时尚杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就忘记了。

病例介绍

病人**，16 岁，再次出现癫痫知觉控制能力下降和行为转变 5 年，而后再次出现全身强直-阵挛和手部阵挛难治开放性抑郁开放性疾病，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯有罪，随着病情进展又再次出现皮质开放性共济失调。

家族中 2 个弟妹患上抑郁开放性疾病病两书，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检测包括乳酸、眼底检测、脑神经影像学及脑组织，其结果示正常。

皮肤检查和（如下图标明）上会手部上皮蛋白质和皱褶导管蛋白质碘酸科诺托普颜料阳开放性的肝蛋白质葡聚糖除此以外微，这些结果是拉福拉病典型转变。

图 1. 皮肤检查和中拉福拉小微。A：腋区皮肤检查和组织病理学检测上会圆形或椭圆形的胞浆内碘酸–科诺托普颜料阳开放性，手部上皮蛋白质和腺冷水蛋白质抗淀粉袋子微，即拉福拉小微（如图箭头标明），碘酸科诺托普颜料阳开放性，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下翻转拉福拉小微（如箭头标明）上会碘酸科诺托普颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变激起的一种被害开放性常颜料微隐开放性肾病，这两个基因大多地处 6 号颜料微，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

少于 12-17 岁起病，复发前一般没有精神发育异常，复发后多有严重的手部肉阵挛心脏病，手部肉阵挛常由于光抑制或者本微仿佛的自觉所诱发，病人常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等开放性疾病状，多数病人复发后 10 年内死亡。

该病应与激起癫痫手部阵挛抑郁开放性疾病的其他传染病进行鉴别病开放性疾病，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海手部阵挛）、手部阵挛开放性抑郁开放性疾病伴近乎红织物囊肿、神经元蜡样脂褐质沉积开放性疾病和 1 型唾液酸贮积开放性疾病。

该病现在尚不针对治疗，临床主要是对开放性疾病支持治疗。

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编辑： 程指导